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肢带型肌营养不良,这样诊断和治疗

【发表时间:2019-06-07 13:37:21 来源:】
文章导读

随着医学技术的发展,出现了越来越多的罕见病,肢带型肌营养不良就是其中一种,一旦我们患有了这种疾病,极有可能导致我们出现盆骨萎缩等状况,对于我们走路等都会造成极大的影响。那么这种病的诊断和治疗你有了解吗?

肢带型肌营养不良,这样诊断和治疗

1.诊断:肢带型肌肉营养不良典型的在肌肉活体组织检查中显示退化/新生夹杂及不同程度的纤维化,这常跟升高的血清肌酸激酶浓度有关。在被怀疑有肢带型肌肉营养不良的男性和女性中,首先必须排除性联遗传型的肌肉营养不良。

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2.生化测验(例如,免疫染色和免疫转渍的蛋白质检测)可以帮助诊断的分型,例如是属于肌聚糖病,远端肌无力,修肌蛋白缺乏症,或O-连结的糖基化缺失(也被认为是肌营养不良蛋白聚糖症)等。在一些案例中,完全或部分的特定蛋白的缺失可以经由基因检测确认。目前诊断还是以基因检测为主。目前国外有多家实验室提供肢带型肌肉营养不良多基因组检测服务。

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3.治疗:目前没有特殊的治疗方式。处理应该尽可能的依每个病人和每个特殊的亚型量身订做。治疗的目标为延长寿命及增进生活品质。方法包含体重控制避免肥胖,物理治疗和伸展运动来促进机动性以及避免挛缩,运用辅助药物来帮助步行和移动,外科介入骨科的并发症,使用呼吸辅助器,监控心脏病变,以及社交及情绪帮助和鼓励。


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